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1、单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs）,即指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性,一般认为SNP与点突变的区别在于SNP出现频率高于1%.人类基因组中总共有300万个SNP,平均每1000个碱基中就有一个SNP.SNP的分布不均匀,非转录区要多于转录区,大多数位于蛋白的非编码区.SNP是人类基因组中密度最大的遗传标记,发生频率较高,被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记.在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景.。

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